Notre test pharmacogénétique contrôle les gènes suivants : ABCB1, ALDH2, BCHE, COMT, CYP1A2, CYP2B6,
CYP2C8, CYP2C9, CYP2C19, CYP2D6, CYP2D6-enhancer, CYP2E1, CYP3A4, CYP3A5, CYP4F2, DPYD, F2, F5, G6PD, GRIK4,
HLA-B*1502, IFNL3, MTHFR, OPRM1, SLCO1B1, TPMT, UGT1A1 et VKORC1.
ABCB1
Un gène qui se charge de la protéine de transport. Cela transporte entre autres les médicaments
vers par exemple le cerveau et les reins.
ALDH2
Le gène ALDH2 code pour ALDH2, qui signifie l'aldéhyde déshydrogénase 2, une enzyme importante
impliquée dans le métabolisme de l'alcool.
L'aldéhyde déshydrogénase 2 est responsable de la dégradation d'une substance toxique, à savoir
l'acétaldéhyde.
BCHE
Un gène qui se charge de la fabrication d’une enzyme qui aide le corps à se protéger contre
certaines substances toxiques en les éliminant avant qu’elles n’atteignent les cellules
nerveuses.
COMT
COMT est impliqué lors de la transformation de certaines hormones “stress” comme la dopamine et
l’adrénaline, mais aussi par exemple de certaines hormones féminines.
CYP1A2
CYP1A2 fait partie d’une grosse famille, les enzymes à cytochromes P450. Elles se retrouvent
surtout dans le foie. Ce groupe est concerné par le métabolisme d’environ 60% des médicaments.
8 à 10% de ceux-ci sont transformés par ce gène, le CYP1A2.
CYP2B6
CYP2B6 fait partie d’une grosse famille, les enzymes à cytochromes P450. Ce groupe est concerné
par le métabolisme d’environ 60% des médicaments. Environ 4% des 200 médicaments les plus
prescrits et utilisés, dont surtout des remèdes antiviraux, sont éliminés par le CYP2B6.
CYP2C8
Le CYP2C8 fait partie d'une grande famille, les enzymes du cytochrome P450.
Ce groupe est impliqué dans le métabolisme d'environ 60% des médicaments.
Cette enzyme représente 7% du contenu total du CYP dans le foie.
CYP2C9
CYP2C9 fait partie d’une grosse famille, les enzymes à cytochromes P450. Ce groupe est concerné
par le métabolisme d’environ 60% des médicaments. Environ 10% à 20% de tous les médicaments sont
(en partie) transformés par CYP2C9.
CYP2C19
CYP2C19 fait partie d’une grosse famille, les enzymes à cytochromes P450. Ce groupe est concerné
par le métabolisme d’environ 60% des médicaments. Environ 8% de tous les médicaments sont (en
partie) transformés par CYP2C19, dont par exemple les antidépresseurs, les remèdes pour l’estomac
(les inhibiteurs de la pompe à protons) et les remèdes anticoagulants.
CYP2D6
CYP2D6 fait partie des enzymes à cytochrome P450 qui sont les enzymes qui principalement sont
actifs dans le foie et assurent l’élimination de nombreuses et diverses substances dans le corps.
Ce gène est impliqué dans sûrement 25% des médicaments prescrits par les médecins, comme les
antidépresseurs, les antipsychotiques, les opioïdes, le tamoxifène, les agents anti arythmiques.
CYP2E1
CYP2E1 fait partie des enzymes à cytochromes P450 qui sont les enzymes qui principalement sont
actifs dans le foie et en plus ou moins grande quantité dans le cerveau, les poumons et les
reins. Elles s’assurent de l’élimination de nombreuses et diverses substances dans le corps.
CYP3A4
CYP3A4 fait partie des enzymes à cytochromes P450. Cette enzyme est une des plus importantes
enzymes CYP parce qu’elle est responsable pour la transformation d’environ 45 à 60% des
médicaments prescrits.
CYP3A5
CYP3A5 fait partie des enzymes à cytochromes P450, ce sont les enzymes qui sont actives
principalement dans le foie et en moindre quantité dans le cerveau, les poumons et les reins.
Elles s’assurent de l’élimination de très nombreuses et diverses substances dans le corps.
CYP4F2
Le CYP4F2 régule la biodisponibilité de la vitamine E et de la vitamine K.
Les variations du CYP4F2 qui affectent la biodisponibilité de la vitamine K affectent
également le dosage d'antagonistes de la vitamine K, comme la warfarine ou acénocoumarol.
DPYD
Ce gène joue un rôle central. Il est en fait impliqué dans l’élimination des molécules uracile
et thymine. Ce sont les pierres de base de l’ADN et autre RNA.
F2
Le gène F2 dispose d’instructions pour la fabrication d’une protéine qui est appelé prothrombine.
C’est un agent de coagulation qui est important dans la coagulation du sang.
F5
Le gène F5 dispose des instructions pour la fabrication d’une protéine qui est appelé facteur de
coagulation V (5). C’est un facteur coagulant qui est important pour la coagulation du sang.
G6PD
Le gène G6PD fournit des instructions pour la fabrication d'une enzyme appelée glucose-6-phosphate déshydrogénase.
Cette enzyme joue un rôle crucial dans les globules rouges.
Les variations de ce gène entraînent un déficit en G6PD, qui se manifeste par une anémie hémolytique aiguë.
GRIK4
GRIK4 code pour une protéine qui transmet les signaux du neurotransmetteur glutamate
au cerveau.
Il n'y a pas encore beaucoup de certitude sur ce gène, mais des variations de ce gène sont
associées à la façon dont votre corps réagit aux antidépresseurs.
HLA-B
HLA-B est une partie importante du système immunitaire. Il appartient à une famille de gènes, le
complexe HLA. Cela aide le système immunitaire à faire la différence entre vos propres protéines
et les protéines d’un intrus, comme une bactérie ou un virus.
IFNL3
IFNL3 est un gène qui code la cytokine. Les cytokines sont des protéines de signalisation
importantes dans le système immunitaire. Quand un danger est signalé dans votre corps, beaucoup
de cytokines sont activées ce qui permet de lancer la réaction de rejet.
MTHFR
Le gène MTHFR code l’enzyme méthylènetétrahydrofolate réductase. Cette enzyme est impliquée par
le métabolisme de l’acide folique. Ce métabolisme de l’acide folique est essentiel pour la
production de l’ADN et la biosynthèse des protéines qui à leur tour sont essentielles pour
toutes les fonctions du corps.
OPRM1
Le gène OPRM1 dispose des instructions pour la fabrication d’une protéine qui est appelée le
récepteur opiacé mu (μ). C’est une partie normale de notre corps qui est appelé le système
opioïde et c’est le système où la douleur, la récompense mais aussi l’addiction sont régulées.
SLCO1B1
Ce gène SLCO1B1 dispose des instructions pour la fabrication d’une protéine qui est appelée le
polypeptide de transport d’anion organique 1B1 ou OATP1B1. Il a de l’influence sur le transport
des substances dans le corps. La protéine est retrouvée dans les cellules du foie où les
connexions transportent du sang au foie, de façon à ce qu’elles puissent être éliminées du corps.
TPMT
Le gène TPMT code l’enzyme thiopurine S-méthyltransférase. Tout comme le COMT (également un
méthyltransférase), le TPMT est impliqué dans la désintoxication du corps. Le TPMT est surtout
retrouvé dans le foie et les reins et se retrouve moins dans le cerveau et les poumons.
UGT1A1
Ce gène appartient à une famille de gènes qui donnent des instructions pour la fabrication des
enzymes qui sont appelées UDP-glucuronosyltransférases. Ces enzymes exécutent une réaction
appelée glucuroconjugaison : ce procès est une particularité du corps pour rendre différentes
substances plus solubles à l’eau et de cette façon les transporter plus facilement dans le corps
ou les éliminer du corps via l’urine ou les selles grâce à la bile (du foie).
VKORC1
Ce gène code une enzyme dans le foie qui a un rôle clé dans le cycle de la vitamine K. La
vitamine K joue un rôle important lors de la fabrication d’un caillot sanguin et donc pour
prévenir une hémorragie sanguine.
Via notre page de médicaments, vous pouvez
rechercher quels médicaments sont influencés par votre ADN. Pour chaque médicament, se trouve
clairement dans un tableau s’il existe une influence (voir l'exemple ci-contre).
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