Actionable Diseases

Votre corps est constitué de milliards de cellules qui sont toutes strictement régulées. Pour rester en bonne santé, il est important que les cellules se divisent à la bonne vitesse et qu’aucune faute ne soit faite. Ce processus est sévèrement surveillé par tout un réseau de protéines. Il y a par exemple des protéines qui font que la cellule ne se divise pas trop vite, des protéines qui testent si aucune erreur n’est faite lors de la copie de l’ADN et des protéines qui recollent l’ADN quand celui-ci se rompt. Quand cela ne se fait pas correctement, d’autres fautes peuvent survenir et une prolifération de cellules, appelée cancer, peut se produire.
Une variation dans un des gènes qui codent pour ces protéines, peut être la cause d’un risque plus élevé par exemple de cancer du sein ou d’un cancer des ovaires, de la glande thyroïde of du rétinoblastome.

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Les troubles du rythme cardiaque peuvent, quand ils ne sont pas traités, mettre la vie en danger. Heureusement, ils sont souvent très bien traités.
Les troubles du rythme cardiaque peuvent se déclencher de différentes manières. À chaque battement du cœur, votre cœur pompe du sang dans votre corps. Les ventricules se contractent ensemble et se détendent pour pomper le sang. Tout cela est causé par des impulsions électriques qui traversent votre cœur.
En cas de syndrome du QT long, il y a, par exemple, une erreur dans la régulation des impulsions électriques ce qui fait que la régulation du battement du cœur ne marche plus bien. En cas de l’affection qui s’appelle DVDA, il n’y a pas de problème au niveau des impulsions électriques mais il y a un problème dans le muscle cardiaque lui-même.
Dans un cœur sain, toutes les cellules du muscle cardiaque sont collées ensemble par les protéines. Chez les patients ayant une DVDA, cette couche collante se détache, ce qui fait se détacher les cellules musculaires et les font mourir. Le muscle cardiaque ne peut donc plus bien fonctionner et un muscle cardiaque qui ne fonctionne pas bien entraîne des troubles du rythme cardiaque ou même une insuffisance cardiaque.

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Le cholestérol est un matériau de construction important dont vous avez besoin pour la production d’hormones et la construction de vos cellules. C’est une substance grasse qui est emballée dans les protéines pour être déplacée par les artères. Il existe un bon cholestérol, HDL, et un mauvais cholestérol, LDL. Normalement, le foie filtre l’excès de mauvais cholestérol du sang. Mais en cas d’hypercholestérolémie, cela ne se produit pas suffisamment et il reste trop de LDL dans le sang. Cela peut s’accumuler, ce qui peut aboutir à des obstructions.
Un cholestérol élevé est causé par une combinaison de facteurs. La plupart du temps, il s’agit d’une combinaison de choix de mode de vie comme l’alimentation, l’exercice physique et le tabagisme. Mais pour certaines personnes, on peut également désigner une cause génétique. Environ 1 personne sur 200 a une prédisposition génétique à avoir un cholestérol élevé. Nous contrôlons les gènes suivants : LDLR, APOB ou PCSK9.

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L’hyperthermie maligne est une maladie des muscles. Dans cette maladie, les muscles réagissent autrement aux gaz anesthésiques et aux relaxants musculaires. Les gaz anesthésiques et les relaxants musculaires sont utilisés lors d’opérations pour s’assurer que le patient ne ressente aucune douleur pendant le traitement et qu’il soit temporairement paralysé. Lorsque des personnes souffrant d’hyperthermie maligne prennent ces médicaments, il peut se produire diverses complications. Ils peuvent par exemple souffrir de raideur musculaire mais les fibres musculaires peuvent aussi être dégradées. Le métabolisme dans les muscles augmente, ce qui peut entraîner des valeurs d’acide trop élevées dans le sang. Ces patients souffrent de forte fièvre et de battements de cœur rapides. Sans un traitement rapide, les complications de l’hyperthermie maligne peuvent mettre la vie en danger. C’est quelque chose que vous souhaitez bien sûr savoir si vous devez être opéré.

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